2016年，为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，原国家卫生计生委（现国家卫健委）组建了罕见病诊疗与保障专家委员会。专家委员会的主要职责是：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。
溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases，简称LSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。在我国较为常见且可诊可治的LSDs包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等。然而目前国内仅有少数几家医疗机构或实验室可以进行上述疾病的酶学检测，我国人口基数庞大，按国外流行病学数据估算潜在患者总数并不低，与目前已报告患者数量相差较大，究其源头可能是有多数潜在患者因为种种原因并未被确诊。基于此背景，对LSDs进行筛查、诊断，早发现并及时干预治疗有着重要的社会意义。
为改善我国LSDs筛查缺口，助力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型患者获得及时准确的诊断，降低误诊、减少漏诊，切实帮助到临床医生的诊疗工作及患者的及时确诊。中国初级卫生保健基金会计划于2023年7月1日开展“溶酶体贮积症高危筛查项目”，项目将严格按照我国相关指南及共识推荐的诊断流程，联合珀金埃尔默在国内设立的独立医学实验室（如苏州珀金埃尔默医学检验实验室有限公司下设实验室）及其他符合资质的第三方实验室，完成上述潜在患者相关检测（包括干血纸片酶学检测+生物标记物检测+基因学检测）。
发起单位：中国初级卫生保健基金会
支持单位：赛诺菲（中国）投资有限公司上海分公司
中国初级卫生保健基金会
二〇二三年七月一日
京公网安备 11010502038857号