【溶酶体贮积症高危筛查项目】2023年第三季度项目进展

为助力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患者获得及时准确的诊断，降低误诊、减少漏诊，2020年5月，溶酶体贮积症（LSDs）高危筛查项目启动，按照我国相关指南及共识推荐的诊断流程，完成上述潜在LSDs患者相关检测（包括干血滤纸片酶学检测+生物标记物检测+基因检测），以帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断。

项目切实解决了LSDs患者的实际问题，帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断，为完善溶酶体贮积症患者诊疗流程提供参考依据，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

溶酶体贮积症高危筛查项目截止至2023年9月，已覆盖全国31个省和地区约640家医院（详情可邮件咨询）。项目累计免费检测超过31,400份患者血样，约1088名潜在疑似高危患者在高危筛查项目的支持下实现诊断。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型高危筛查送检血样分别为9130、5429、16272及584份，对应各疾病分别约有210、239、598及41名患者获得初步确诊。

2023年第三季度，全国27个省和地区超260家医院参与项目（如下表格），共计检测3746份患者血样，约126名潜在疑似高危患者在高危筛查项目的支持下实现诊断。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型高危筛查送检血样分别为960、674、2066及46份，对应各疾病分别约有21、25、77及3名患者获得初步确诊。