一、项目背景
根据美国食品与药品管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有7000多种，仅有不到5%的疾病存在有效的治疗方法。大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生活质量。在中国，罕见病尚没有明确的法律释义，由于罕见病人群发病率相对较低，临床医生对其发病机制、诊疗路径的研究有限，临床上缺乏对罕见病的认识，容易造成漏诊、误诊，影响疾病的诊断和治疗，患者存在巨大的未满足的诊治需求。
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），又称为噬血细胞综合征，是一种罕见的、危及生命的、由遗传性或获得性免疫功能异常导致的过度炎症反应综合征。HLH起病急、病情凶险、进展快速，病死率高，未经治疗生存率不足5%。HLH分为原发性HLH和继发性HLH，其中与遗传异常相关的原发性HLH主要影响婴幼儿，大多数患者的发病时间都在1岁前，在不接受治疗的情况下，患者的中位生存期自诊断之日起不足2个月。尽管在最近20年尝试了各种不同的治疗方法，但该疾病的死亡率仍然大约为40-50%。HLH是一种干扰素γ（IFNγ）生成过多驱动的、与高细胞因子血症相关的疾病，其特征包括发热、血细胞减少症、高铁蛋白血症、高甘油三酯血症、凝血缺陷、肝脾肿大和肝功能损害，由于HLH在临床上的表现错综复杂并且症状非特异性，目前存在临床医生对疾病的认识不足，治疗不规范，容易误诊漏诊。
基于HLH在临床诊断和治疗方面存在巨大的未被满足的临床需求，为汇集国内临床专家的力量，对HLH疾病发病机制、早期诊断和临床治疗方案的合理应用进行研究探索，促进疾病领域的学术进步和学科发展、提高对疾病的认识，中国初级卫生保健基金会设立“中国血液系统罕见病学科发展公益项目”，资助国内临床医生关于HLH的研究，旨在提高HLH的临床诊治水平，促进学科发展，造福患者。
二、课题研究方向
研究方向包含但不限于：
1.HLH的早期识别和诊断
2.HLH的治疗方案的优化和新型治疗方法、技术的探索
3.与HLH诊治相关的其他研究
三、课题申报要求
1.研究课题具有创新性，研究结果能够为进一步的深入研究提供依据或对临床实践具有参考价值。
2.研究课题必须有明确的研究目的、内容及前期基础，学术依据扎实，技术路线清晰，可行性强。
3.如果研究课题涉及医学伦理的相关问题，申请人应当严格执行国家有关法律法规和伦理准则。
4.项目预算合理，符合研究的实际需求，各项科目的支出应控制在合理水平。
5.申请人资质：
1)第一申请人需要具备较为丰富的儿童HLH临床诊治经验和较强的科研能力，具有中级及以上职称或博士学位。
2)项目申报人近三年来曾以第一作者或通讯作者发表过国内核心期刊或SCI论文
3)提交项目申请书时须附有关职称的证明材料扫描件和已刊登的PDF版论文
四、评审原则
申请人自主申请，平等竞争。
专家评审委员会成员本着独立、公开、透明、公正的原则，根据研究设计质量、可实现性、预算需求及研究执行期等情况，择优资助研究项目，并经会议形式确定受资助项目名单及资助金额，签字确认评选结果。
五、课题申请流程
1.有意申请本基金的研究者，登陆中国初级卫生保健基金会网站（http://www.cphcf.org.cn），认真阅读“中国血液系统罕见病学科发展公益项目项目说明”后，下载“中国血液系统罕见病学科发展公益项目申请书模板”，按照要求认真填写。
2.填写完成并签字后将扫描版本发送至xuelong@ilvzhou.com，邮件主题命名为“课题名称+申请人姓名+手机号码”。（建议另附一份研究方案，可补充更多细节，格式不限。）
3.项目申请时间为2023年3月至2024年6月，最迟截稿日期为2024年6月30日。项目结束时间为2025年12月。
4.根据收到项目申请，先由基金会项目组审核后再由专家组进行评审，最终决定入选课题。
5.课题评审会结束后，申请人应将研究方案提交本单位伦理委员会审查、批准，如伦理委员会对研究方案提出重要修改意见，基金会将酌情邀请申请人和专家评审委员会进行讨论，修改研究方案，直至获得申请人所在医院伦理委员会的批准。
6.评审结果将及时公布于中国初级卫生保健基金会官网。
六、课题研究费用说明
通过评选HLH在临床疾病领域治疗相关课题可获得基金会提供的项目研究经费支持。项目通过官网征集HLH在临床领域相关研究课题，利用先进的检测手段、调研分析等方案进行项目执行落地，最终提供项目执行结题报告。由执行单位北京生命绿洲公益服务中心与各研究医院及被资助方签署科研支持合同并推动项目平稳运行（按科研支持合同和项目实际进度打款至各研究医院）。
七、项目联系人
薛龙 13734029368 xuelong@ilvzhou.com
八、重要提示
1.经评审获得资助的课题申请人在与基金会签署研究合同时，应将有依托单位签字盖章的终版申请书作为附件（一份）提交至基金会存档。在研究合同中将约定的中期报告时间节点，应向基金会及其组建的专家评审委员会提交课题中期报告并加盖依托单位公章；课题结束时应提交结题报告、科研经费决算详表并加盖依托单位公章。
2.基金会及其组建的专家评审委员会对申请人提交的课题中期报告进行评审，评审通过的课题方可获得下一阶段资金的滚动支持。逾期未提交课题中期报告，视为放弃申请下一阶段资金支持。
3.依据有关规定，课题资助费用将由基金会汇给申请人所在单位，单位财务部门必须开具国家税务部门核准的正式发票或行政事业单位资金往来结算票据，不可用内部行政收据等代替。申请前，请向所在单位确认能够出具正式发票或行政事业单位资金往来结算票据。
4.研究成果发表发布时请注明 “本研究由中国初级卫生保健基金会—中国血液系统罕见病学科发展公益项目支持”
5.申请人应确保提供的电子邮箱和手机号码准确有效，以便及时了解专家评审意见和评审最终结果。
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