中国血液系统罕见病学科发展公益项目 项目公示

一、项目背景：

根据美国食品与药品管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有7000多种，仅有不到5%的疾病存在有效的治疗方法。大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生活质量。在中国，罕见病尚没有明确的法律释义，由于罕见病人群发病率相对较低，临床医生对其发病机制、诊疗路径的研究有限，临床上缺乏对罕见病的认识，容易造成漏诊、误诊，影响疾病的诊断和治疗，患者存在巨大的未满足的诊治需求。

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），又称为噬血细胞综合征，是一种罕见的、危及生命的、由遗传性或获得性免疫功能异常导致的过度炎症反应综合征。HLH起病急、病情凶险、进展快速，病死率高，未经治疗生存率不足5%。HLH分为原发性HLH和继发性HLH，其中与遗传异常相关的原发性HLH主要影响婴幼儿，大多数患者的发病时间都在1岁前，在不接受治疗的情况下，患者的中位生存期自诊断之日起不足2个月。尽管在最近20年尝试了各种不同的治疗方法，但该疾病的死亡率仍然大约为40-50%。HLH是一种干扰素γ（IFNγ）生成过多驱动的、与高细胞因子血症相关的疾病，其特征包括发热、血细胞减少症、高铁蛋白血症、高甘油三酯血症、凝血缺陷、肝脾肿大和肝功能损害，由于HLH在临床上的表现错综复杂并且症状非特异性，目前存在临床医生对疾病的认识不足，治疗不规范，容易误诊漏诊。

基于HLH在临床诊断和治疗方面存在巨大的未被满足的临床需求，为汇集国内临床专家的力量，对HLH疾病发病机制、早期诊断和临床治疗方案的合理应用进行研究探索，促进疾病领域的学术进步和学科发展、提高对疾病的认识，中国初级卫生保健基金会设立“中国血液系统罕见病学科发展公益项目”，资助国内临床医生关于HLH的研究，旨在提高HLH的临床诊治水平，促进学科发展，造福患者。

二、项目周期：2022年8月-2025年9月。

三、课题研究费用说明：

通过评选HLH在临床疾病领域治疗相关课题可获得基金会提供的项目研究经费支持。项目通过官网征集HLH在临床领域相关研究课题，利用先进的检测手段、调研分析等方案进行项目执行落地，最终提供项目执行结题报告。由执行单位北京生命绿洲公益服务中心与各研究医院及被资助方签署科研支持合同并推动项目平稳运行（按科研支持合同和项目实际进度打款至各研究医院）。

四、申请说明：

课题负责人：HLH领域、主治及以上级别专家研究医院、医学院校；国内二级甲等及以上、学术专业性强、业内信誉度良好的医院及医学院校具体申请资格款项接受者必须在中国境内进行该项目研究。

五、申报要求：

a) 申请课题内容涉及临床或基础相关研究，具有科学性、创新性、实用性及可行性。

b) 项目申报必须有明确的研究目的，学术依据，技术路线，资金预算，研究进度介绍。

c) 项目预算符合研究的实际需求，劳务费用与差旅费应控制在合理水平。

d) 申请课题应为临床研究或紧密结合临床的基础研究，如果项目申请涉及科研伦理的相关问题，申请人应当严格执行国家有关法律法规和伦理准则。

六、申报时间 ：

项目申请时间为2023年8月至2023年12月，最迟截稿日期为2024年3月31日。项目结束时间为2025年12月。

七、项目评审      

根据收到项目申请，先由基金会项目组审核后再由专家组进行评审，最终决定入选课题。

八、项目办公室声明

本项目所涉及临床研究均来源于多重耐药革兰阴性菌感染相关临床医生，临床研究所涉及科研伦理的相关问题，均由申请人按照国家有关法律法规和伦理准则执行。

本项目所支持的临床研究均出于公益目的，不用于任何商业行为，因此所有临床研究项目申请书、结题报告不得体现任何商品名称。

本项目所涉及临床研究内容均会严格保密，不会用于任何商业用途，仅用于项目管理、执行和审计。

本项目所涉及临床研究结题最终期限为2025年9月30日，逾期未能结题则视为放弃资金支持。

中国初级卫生保健基金会

二〇二四年一月十二日