为助力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患者获得及时准确的诊断，降低误诊、减少漏诊，2020年5月，溶酶体贮积症（LSDs）高危筛查项目启动，按照我国相关指南及共识推荐的诊断流程，完成上述潜在LSDs患者相关检测（包括干血滤纸片酶学检测+生物标记物检测+基因检测），以帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断。
项目切实解决了LSDs患者的实际问题，帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断，为完善溶酶体贮积症患者诊疗流程提供参考依据，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
溶酶体贮积症高危筛查项目截止至2023年12月，已覆盖全国31个省和地区约659家医院（详情可邮件咨询）。项目累计免费检测超过35,000份患者血样，约1147名潜在疑似高危患者在高危筛查项目的支持下实现诊断。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型高危筛查送检血样分别为9908、5921、18591及616份，对应各疾病分别约有219、249、633及46名患者获得初步确诊。
2023年第四季度，全国27个省和地区超270家医院参与项目（如下表格），共计检测3645份患者血样，约126名潜在疑似高危患者在高危筛查项目的支持下实现诊断。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型高危筛查送检血样分别为784、499、2328及34份，对应各疾病分别约有10、15、36及5名患者获得初步确诊。
2023第四季度 全国各地区送检医院数量 | |||||
序号 | 地区 | 庞贝病 | 戈谢病 | 法布雷病 | 黏多糖贮积症I型 |
1 | 安徽 | 3 | 4 | 1 | 2 |
2 | 福建 | 0 | 3 | 2 | 0 |
3 | 河北 | 3 | 7 | 0 | 1 |
4 | 河南 | 3 | 4 | 2 | 2 |
5 | 湖南 | 2 | 3 | 0 | 2 |
6 | 吉林 | 2 | 0 | 1 | 1 |
7 | 江苏 | 12 | 18 | 20 | 3 |
8 | 宁夏 | 2 | 7 | 1 | 0 |
9 | 山东 | 12 | 34 | 62 | 5 |
10 | 陕西 | 8 | 5 | 1 | 1 |
11 | 上海 | 9 | 4 | 11 | 1 |
12 | 浙江 | 14 | 15 | 25 | 1 |
13 | 重庆 | 1 | 1 | 1 | 1 |
14 | 北京 | 8 | 5 | 1 | 1 |
15 | 广东 | 6 | 3 | 11 | 4 |
16 | 湖北 | 0 | 1 | 2 | 0 |
17 | 江西 | 1 | 3 | 1 | 0 |
18 | 山西 | 3 | 10 | 0 | 1 |
19 | 天津 | 4 | 3 | 2 | 2 |
20 | 云南 | 1 | 1 | 0 | 1 |
21 | 甘肃 | 1 | 1 | 0 | 0 |
22 | 广西 | 1 | 1 | 2 | 1 |
23 | 海南 | 0 | 1 | 0 | 1 |
24 | 辽宁 | 1 | 0 | 0 | 1 |
25 | 内蒙古 | 2 | 0 | 3 | 0 |
26 | 四川 | 3 | 4 | 0 | 1 |
27 | 青海 | 0 | 0 | 0 | 0 |
28 | 贵州 | 0 | 0 | 0 | 0 |
29 | 新疆 | 1 | 2 | 1 | 0 |
30 | 西藏 | 0 | 0 | 0 | 0 |
31 | 黑龙江 | 0 | 0 | 0 | 0 |
中国初级卫生保健基金会
二〇二四年一月十七日
京公网安备 11010502038857号