罕见病数字化筛查及规范化诊断解决方案项目

罕见病(HAE、法布雷）知晓率低，在多种罕见病中处于较低水平，中国HAE（遗传性血管水肿）诊断率仅2%，远远低于世界水平，仅有极少医院能够开展院内诊断HAE但实际检测开展技术难度又不高。

1888年William Osler首次报道了遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)，当时对此病的描述是“此病具有非常强的遗传倾向, 水肿可以发生在任何部位, 具有局限性,伴有胃肠道症状”, 认为该病病因不清。随着对C1酯酶抑制物(C1-inhibitor, C1-INH) 的认识, 逐渐对HAE发病机制有了深入了解, 并继之研发出了有效的治疗药物。我国张宏誉等从20 世纪80 年代起开始对此病进行报道, 但因其罕见, 至今医生和患者对HAE认知度仍然很低, 因此本病常被误诊、误治,严重影响着患者的生活质量和寿命, 为家庭和社会带来了沉重的经济负担。

法布雷病于2018年被我国列入首批罕见病目录，其普通人群患病率约为十万分之一，但是国外新生儿筛查发现其发病率可能达到1：3859。由于发病率极低，症状多样且缺乏特异性，无论是患者还是家属，甚至是专业医生都对它缺乏足够的认知，导致其经常被误诊为慢性肾炎、心力衰竭、风湿免疫病等各种疾病，患者辗转不同科室求医，仍有可能被漏诊或误诊。

为了改变上述现状，中国初级卫生保健基金会开展了“罕见病数字化筛查及规范化诊断解决方案项目”，推动HAE 、法布雷诊疗中心（COE）及网络诊疗能力建设，提高罕见病(HAE、法布雷)的诊断、提升疾病管理。根据HAE标准临床路径规范HAE患者管理，自动提醒医生诊疗建议，极大程度上减少患者漏诊、误诊情况的出现，缩短等待时间，增加治疗方案的可选择性。推动罕见病（HAE 、法布雷）高危筛查模型的建立以及辅助诊断在全国重点综合性三甲医院运行，推动中国罕见病协作网关于罕见病（HAE 、法布雷）高危筛查及辅助诊断的建设。

一、项目名称

罕见病数字化筛查及规范化诊断解决方案项目

二、项目描述及目的

项目旨在提高HAE诊断、提升疾病管理。根据HAE标准临床路径规范HAE患者管理，自动提醒医生诊疗建议，极大程度上减少患者漏诊、误诊情况的出现，缩短等待时间，增加治疗方案的可选择性。推动罕见病（HAE 、法布雷）高危筛查模型的建立以及辅助诊断全国重点综合性医院的运行，推动中国罕见病协作网关于罕见病（HAE 、法布雷）高危筛查及辅助诊断的建设。

三、项目计划开展时间

2023年12月-2025年3月

四、项目受益人

中国HAE、法布雷疾病领域医生及患者

五、项目实施

1、5家项目医院的罕见病（HAE 5家 、法布雷2家）高危筛查模型的建立以及辅助诊断在5家医院的运行，推动中国罕见病协作网关于罕见病（HAE 、法布雷）高危筛查及辅助诊断的建设

项目医院遴选标准满足以下要求：

1) 全国电子病历应用水平评级5级以上（国家卫生健康委医院管理研究所官网发布医院名单）。

2) 全国省级三甲及以上级别医院，已具备CDSS诊疗系统。

3) 全国省级三甲及以上级别医院，已具备罕见病（法布雷、遗传性血管性水肿）疾病的诊疗经验，遗传性血管性水肿COE中心、心内科(法布雷)COE中心优先考虑。

申请项目医院方式：

1）申请单位自主申请，平等竞争

2）通过邮件报名的形式进行申请，由基金会邮件通知是否获得参会资格，如报名人数较多，则采取先到先得机制，共选出5家项目医院。

报名邮箱：zengmengru@cphcf.org.cn

3）最终结果将在项目官网（http://www.cphcf.org.cn）公示，并通知申请单位，结果解释权归主办方所有

六、项目联系人及联系方式

项目联系人：曾梦茹

邮箱：zengmengru@cphcf.org.cn

电话：18616904297

中国初级卫生保健基金会

二〇二四年二月一日