【溶酶体贮积症高危筛查项目】2024年第一季度项目进展

为助力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患者获得及时准确的诊断，降低误诊、减少漏诊，2020年5月，溶酶体贮积症（LSDs）高危筛查项目启动，按照我国相关指南及共识推荐的诊断流程，完成上述潜在LSDs患者相关检测（包括干血滤纸片酶学检测+生物标记物检测+基因检测），以帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断。

项目切实解决了LSDs患者的实际问题，帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断，为完善溶酶体贮积症患者诊疗流程提供参考依据，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

溶酶体贮积症高危筛查项目截止至2024年3月，已覆盖全国31个省和地区约709家医院（详情可邮件咨询：chenyifu@cphcf.org.cn）。项目累计免费检测超过37,900份患者血样，约1231名潜在疑似高危患者在高危筛查项目的支持下实现诊断。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型高危筛查送检血样分别为10604、6449、20207及648份，对应各疾病分别约有232、269、682及48名患者获得初步确诊。

2024年第一季度，全国28个省和地区超290家医院参与项目（如下表格），共计检测2900份患者血样，约84名潜在疑似高危患者在高危筛查项目的支持下实现诊断。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型高危筛查送检血样分别为714、529、1624及33份，对应各疾病分别约有13、20、49及2名患者获得初步确诊。

中国初级卫生保健基金会

二〇二四年四月三十日